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La mucoviscidose est une maladie qui touche les glandes exocrines (lesquelles libèrent les substances produites à l’extérieur du corps ou dans les organes qui communiquent avec l’extérieur).
Diagnostic de la mucoviscidose
La mucoviscidose peut être diagnostiqué en trois phases :
- Lors du diagnostic prénatal,
- Phase post-partum,
- Phase précoce.
Le diagnostic précoce peut éviter des dommages pulmonaires qui commencent déjà pendant l’enfance comme les bronchiectasies.
Le monitorage prénatal
Chez les femmes enceintes, on peut effectuer deux examens appelés :
- Choriocentèse, c’est-à-dire un petit prélèvement des villosités choriales (d’une partie du placenta),
- Amniocentèse, le prélèvement de liquide amniotique.
Grâce à ces prélèvement on examine :
- L’ADN des cellules pour chercher les mutations possibles des gènes du fœtus,
- Les enzymes intestinales fœtales. Les taux des enzymes intestinales fœtales sont réduits chez un fœtus atteint de mucoviscidose.
Après la naissance
Chez les bébés, on effectue l’examen de la trypsine immunoréactive (TIR).
Les taux élevés de trypsinogène indiquent que l’individu souffre de mucoviscidose.
Pour confirmer le diagnostic, les médecins peuvent également effectuer les examens suivants :
- Le test de la fonction pulmonaire,
- La culture des expectorations,
- L’analyse des selles,
- La radiographie du thorax,
- Les tests génétiques pour relever le gène de la mucoviscidose. Ces examens sont indiqués chez les couples de porteurs sains à risque élevé d’avoir des bébés malades. Dans ces cas les test donnent des résultats certains. Dans d’autres cas ces examens peuvent donner des résultats mauvais qui ne portent à aucun diagnostic de la maladie.
Test de la sueur pour la mucoviscidose
La fonction des glandes sudoripares comprend la sécrétion et la réabsorption du chlorure de sodium et des autres sels minéraux. Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des glandes sudoripares défectueuses qui n’absorbent pas correctement le sodium et le chlore. La conséquence est une concentration élevée de chlore et de sodium dans la sueur.
Pour diagnostiquer la mucoviscidose, le test de la sueur est l’examen principal.